La Sindrome di Tourette (ST) è un disturbo neurologico associato a problematiche emotivo-comportamentali. Nel 1885 viene descritta da Gilles de la Tourette in un celebre articolo “Studio su un’affezione caratterizzata da incoordinazione motoria accompagnata da ecolalia e coprolalia” (Gilles de la Tourette, 1885), in cui risulta evidente l’aspetto sfaccettato, mosaicale e poliedrico della sindrome. Questa, infatti, rappresenta un’entità nosologica eterogenea con cause multifattoriali.

I criteri che permettono di diagnosticare la Sindrome di Tourette, secondo il Manuale Diagnostico e Statistico dei Disturbo Mentali (DSM 5), sono:
presenza di tic motori multipli e di almeno un tic sonoro nel corso della vita;
esordio dei tic prima dei 18 anni;
durata della sintomatologia di almeno 1 anno;
assenza di una qualsiasi altra condizione medica o di uso di sostanze.

La sindrome si caratterizza per la variabilità dei sintomi, dell’intensità e della loro frequenza nel tempo.
La sindrome di Tourette si manifesta in un profilo cognitivo assolutamente nella norma.

Le cause alla base della patologia sono sia di origine genetica che di origine ambientale. Nello specifico un pattern genetico viene attivato dalla presenza di Streptococco Beta Emolitico, che dà origine ad un’infiammazione dei Gangli della Base, responsabili dei movimenti automatici.

I tic condizionano maggiormente i movimenti automatici come il camminare, parlare e scrivere.
Per tic si intendono movimenti o sonorità involontarie (es. ammiccamento degli gli occhi, contrazioni muscolari, suoni gutturali…), ma anche ripetizioni di azioni di altri (ecoprassia), ripetizioni di parole di altri (ecolalia) o proprie (palilalia), compimento di gesti osceni (coproprassia) o scrittura di parole oscene (coprografia), balbuzie e molti altri ancora. I tic possono riguardare anche la scrittura.

La sindrome di Tourette colpisce circa l’1% della popolazione e la prevalenza di questo disturbo in età scolare raggiunge il 18-20%. I sintomi vanno incontro ad un peggioramento in presenza di una cattiva gestione dell’ansia, eccitazione, stanchezza e noia; migliorano invece nei momenti di calma o quando gli individui sono impegnati in un’attività finalizzata.
L’età media di esordio è intorno ai 5-8 anni. Il quadro sintomatologico va incontro ad un significativo peggioramento verso i 12-13 anni e nel 70% dei casi vi è una possibile remissione spontanea intorno ai 25-30 anni, parallelamente alla maturazione cerebrale.

Le fasce di età preadolescenziale e adolescenziale, che sono di per sé fasi di crescita e di transizione importanti, risultano essere i periodi più critici dal punto di vista sindromico e di conseguenza della gestione della sintomatologia stessa. Per tale motivo, le richieste di visita specialistica avvengono prevalentemente in questa fascia di età dove le problematiche inerenti alla sindrome, in aggiunta alle problematiche del periodo evolutivo, possono mettere a dura prova la Qualità di Vita dei pazienti e delle loro famiglie.

Gli studi e la clinica dimostrano come solo una piccolissima fetta di questa popolazione presenti sintomatologia esclusivamente ticcosa, meglio diagnosticata come Sindrome di Tourette Simple. La grande maggioranza dei pazienti, circa l’88%, presenta nel proprio mosaico sindromico una serie di disturbi del comportamento in “comorbilità” che connotano il quadro di “Tourette Plus” (Freeman et al., 2000).

Tra i principali disturbi in comorbilità con la sindrome di Tourette troviamo:

– Deficit Attentivo e di Iperattività (ADHD)
– Disturbo Ossessivo Compulsivo (DOC)
– Disturbo Oppositivo Provocatorio (DOP)
– Disturbo dell’Umore (ansia, depressione)
– Disturbi del comportamento (agiti non socialmente appropriati o autolesivi, scatti di ira)

La storia naturale della sindrome vede generalmente il suo esordio con l’ADHD che si compone di tre aspetti, che possono emergere singolarmente o in contemporanea: il deficit attentivo, da cui consegue l’incapacità di selezionare l’informazione coerente e necessaria per il contesto; l’agitazione motoria; l’impulsività, ovvero l’incapacità di inibire una risposta comportamentale inappropriata.
I sintomi ossessivo-compulsivi tendono ad emergere in seguito alla comparsa dei tic motori e sonori e si manifestano con pensieri, idee, immagini ricorrenti, persistenti ed intrusivi che comportano la messa in atto di rituali (sottoforma anche di azioni mentali) finalizzati a neutralizzare l’ansia associata.

Aspetti ansiosi e depressivi vengono considerati “Coexisting symptoms”.
Il disturbo del comportamento si presenta prevalentemente nelle sintomatologie caratterizzate da un quadro clinico più grave.

L’impatto sociale, oltre che personale, è metro di valutazione clinica per assumere la decisione di prescrivere farmaci (neurolettici) e/o training di Habit Reversal (terapia psicologica riconosciuta dalle Linee Guida per la gestione dei tic). Il quadro sfaccettato della sindrome di Tourette spesso vede l’unione di più metodologie terapeutiche insieme, sia farmacologiche che psicoterapiche.